Investigadors catalans identifiquen un subtipus de l'atàxia i obren la porta a teràpies per a aquesta malaltia minoritàtia que atrofia el cerebel
L'atàxia és una malaltia minoritària genètica que no té tractament i afecta la coordinació dels moviments. Els investigadors treballen per trobar la mutació concreta que fa aparèixer la malaltia i trobar una teràpia. La recerca s'ha fet gràcies als fons recaptats a La Marató dedicada a les malalties minoritàries.
RedaccióActualitzat
Nou èxit de la medicina catalana. Investigadors catalans han identificat un subtipus d'una malaltia minoritària genètica per a la qual no hi ha tractament anomenada atàxia, que atrofia el cerebel i, per tant, afecta la coordinació dels moviments. Els instituts d'investigació de l'Hospital Germans Trias i Pujol, del de Bellvitge i del de Martorell han identificat aquest subtipus genètic a partir dels membres d'una mateixa família d'Esparreguera afectats d'atàxia.
Gràcies a la doctora Carme Serrano, que els va atendre, s'ha identificat la mutació genètica en familiars seus a Madrid, Salamanca i Huelva.
Ara els investigadors saben quins membres de la família tenen l'alteració i estan seqüenciant les dades. El cap de Recerca Neurogenètica dels Germans Trias, Antoni Matilla, ha explicat: "Hem iniciat un programa de pràctiques experimentals, estem desenvolupant fàrmacs que van dirigits a dianes concretes. En aquest cas és molt important identificar el gen i la mutació que causa, saber-ne la proteïna, i llavors identificar i atacar amb fàrmacs concrets contra la proteïna".
Ara el pas següent és trobar teràpies que permetin alentir la malaltia i millorar la qualitat de vida dels pacients. Els investigadors esperen que d'aquí a un o dos anys ja es tinguin aquests tractaments, tant farmacològics com amb cèl·lules mare, gràcies a aquesta recerca, que s'ha fet gràcies als fons recaptats a La Marató dedicada a les malalties minoritàries.
L'atàxia afecta un miler de persones a Catalunya i 8.000 al conjunt de l'Estat. El nou subtipus s'ha trobat també a França, Holanda i la Gran Bretanya.
Gràcies a la doctora Carme Serrano, que els va atendre, s'ha identificat la mutació genètica en familiars seus a Madrid, Salamanca i Huelva.
Ara els investigadors saben quins membres de la família tenen l'alteració i estan seqüenciant les dades. El cap de Recerca Neurogenètica dels Germans Trias, Antoni Matilla, ha explicat: "Hem iniciat un programa de pràctiques experimentals, estem desenvolupant fàrmacs que van dirigits a dianes concretes. En aquest cas és molt important identificar el gen i la mutació que causa, saber-ne la proteïna, i llavors identificar i atacar amb fàrmacs concrets contra la proteïna".
Ara el pas següent és trobar teràpies que permetin alentir la malaltia i millorar la qualitat de vida dels pacients. Els investigadors esperen que d'aquí a un o dos anys ja es tinguin aquests tractaments, tant farmacològics com amb cèl·lules mare, gràcies a aquesta recerca, que s'ha fet gràcies als fons recaptats a La Marató dedicada a les malalties minoritàries.
L'atàxia afecta un miler de persones a Catalunya i 8.000 al conjunt de l'Estat. El nou subtipus s'ha trobat també a França, Holanda i la Gran Bretanya.
